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基因診斷技術協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
日期：2025-07-03 11:20
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摘要：
記者從復旦大學附屬*****獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。
平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發，在正常人群中有０．１６％—０．２０％的發生率，在反復流產或者“試管嬰兒”反復種植失敗的患者中發生率達５％—９％。
由于反復流產或長期不孕，染色體平衡易位攜帶者承受巨大的身心壓力。過去臨床上，主要是通過植...
記者從復旦大學附屬*****獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。
平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發，在正常人群中有０．１６％—０．２０％的發生率，在反復流產或者“試管嬰兒”反復種植失敗的患者中發生率達５％—９％。
由于反復流產或長期不孕，染色體平衡易位攜帶者承受巨大的身心壓力。過去臨床上，主要是通過植入前診斷技術，也就是通常說的“第三代試管嬰兒”來挑選胚胎進行移植，以降低流產風險。但這類技術不能區分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約５０％的可能生育平衡易位攜帶者子女，長大后將再次承受反復流產、死胎、生育畸形兒等風險。
復旦大學附屬*****上海集愛遺傳與不育診療中心經過近兩年的努力，開發出全基因組單體型連鎖分析技術，使用基因芯片獲得全基因組ＳＮＰ基因分型，利用連鎖分析構建攜帶者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區域是否發生同源重組來判斷胚胎的染色體狀態，成功實現了正常型胚胎和易位型胚胎的精準區分。技術在研究階段得到了復旦大學遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同**中心盧大儒教授的指導。
據介紹，新技術除在對胚胎中染色體平衡易位攜帶狀態進行預測診斷之外，還可同時完成對２３對染色體進行非整倍體的篩查，提高臨床妊娠率，準確率更高，且普遍適用。
截至２０１７年２月初，這個診療中心納入的２０個平衡易位攜帶者家系中，已有９名攜帶者順利生育，另２名攜帶者的寶寶將于下月出生，１１例攜帶者均在孕中期進行了羊水穿刺，羊水細胞核型結果與預測結果完全一致，這表明寶寶們都沒有攜帶染色體平衡易位。
